Il giorno 27 febbraio 2018 si è svolto alla Camera dei deputati un incontro in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare.

Sono intervenuti l’on. Binetti – Presidente Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, Domenica Taruscio – Direttore Centro Nazionale Malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Francesco Macchia – coordinatore Osservatorio farmaci orfani e Roberta Giodice – presidente della associazione ESEO Italia. Ha moderato Sergio Amici – Presidente dell’Associazione Stampa Parlamentare.

Sono stati analizzati i passi compiuti nella ricerca scientifica, epidemiologica individuando la necessità di non trascurare la ricerca applicata utile a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da rare patologie e dei loro familiari.

Si è parlato dei farmaci orfani i quali sono sicuramente un importante strumento ma non sono la panacea delle malattie rare per le quali occorre sempre avere un approccio ad ampio.

La nascita dell’ Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare che coordina le associazioni di pazienti e tutti i vari stakeholder che nel territorio si occupano di malattie rare, è un importante chiave di accesso che consente di interloquire con le istituzioni competenti e riportare le istanze dei malati rari per agevolare concretamente la loro vita.

E’ evidente che esso non possa portare risoluzioni immediate e risolutive in forma esaustiva data la complessità del Sistema Sanitario Nazionale.

L’obiettivo dell’ Intergruppo Parlamentare sulle Malattie Rare è quello di supportare le associazioni di malati con la possibilità di operare piccoli passi ed agevolare l’interlocuzione con le Istruzioni e tutti i soggetti autorevoli in materia.

Le associazioni di pazienti, come ESEO Italia, sono un aiuto rilevante per i malati e le loro famiglie, poiché attraverso la condivisione offrono sostegno e supporto agli associati. Esse sono anche di aiuto alle Istituzioni, in quanto soggetto competente nel riportare tutti i bisogni dei pazienti, e alla Comunità Scientifica nella sensibilizzazione e nel favorire la ricerca.

In un momento di penuria di risorse economiche sarebbe utile per le Istituzioni mettere a sistema la collaborazione con le associazioni di pazienti, le quali sono per la maggior parte non a fini di lucro e sono portatrici di una grande risorsa che è la motivazione, la disponibilità di spendere tempo ed ingegno per adoperarsi in favore dei propri malati.

Alla luce di tutte queste considerazioni che verranno inserite nella lettera da recapitare al futuro Ministro della Salute si richiederà anche di rinnovare il Piano Nazionale per le malattie rare, al momento scaduto dal 2016 e non ancora rinnovato.

Si confida che occasioni come questa, permettano di puntare una lente di ingrandimento sulle problematiche dei malati rari ed operare come megafoni per non far abbassare la guardia su di essi e migliorare passo dopo passo la qualità di vita dei pazienti.